Penyakit Sel Sabit

1.      DEFINISI

Sel sabit sindrom adalah gangguan herediter yang ditandai dengan hemoglobin berbentuk sabit (Hbs) dalam sel darah merah.

2.      PATOFISIOLOGI

-       Hemoglobin abnormal

Umumnya terdapat dua gen untuk hemoglobin S (HbSS).

-   Manifestasi klinis dari penyakit sel sabit dapat disebabkan oleh gangguan sirkulasi,  kehancuran RBC dan stasis aliran darah.

-    Faktor tambahan termasuk asplenia fungsional (dan peningkatan risiko infeksi bakteri), kurang opsonization, dan kelainan koagulasi.

3.      PRESENTASI KLINIS

-   Penyakit sel sabit melibatkan banyak sistem organ. Manifestasi klinis tergantung pada genotipe.

-        Ciri dari penyakit sel sabit adalah terjadi anemia hemolitik dan vasoocclusion

-  Temuan-temuan yang umum meliputi sakit disertai demam, radang paru-paru dan  splenomegali  pada bayi, rasa sakit dan pembengkakan tangan dan kaki (misalnya, tangan  dan kaki sindrom atau dactylitis).

-      Tanda-tanda klinis yang biasa dan gejala penyakit sel sabit adalah anemia kronis, demam,  pucatakronis, demam pucat, artralgia, scleral icterus, sakit perut, kelemahan , anoreksia,   kelelahan, pembesaran hati dan limpa serta hematuria.

-     Anak-anak mengalami pertumbuhan tertunda dan pematangan seksual, perut menjulang dan lordosis.

-     Komplikasi akut sabit cell penyakit termasuk demam dan infeksi stroke, sindroma dada akut, dan Priapisme. .

 Tabel: ciri klinis sel sabit dan penyakit umum sel sabit.

DIAGNOSIS

-        Skrining neonatal rutin menggunakan isoelektrik.

-     Tes labolatorium, termasuk hemoglobin rendah; peningkatan retikulosit dan trombosit,     perhitungan leukosit; dan form sabit di smear perifer.

5.      TUJUAN TERAPI

Mengurangi rawat inap, komplikasi dan kematian.

6.      PENGOBATAN

a.       Prinsip-Prinsip Umum

-          Perawatan multidisiplin seumur hidup. 

-          Imunisasi rutin

-     Profilaksis penisilin dianjurkan untuk anak-anak sampai mereka 5 tahun. Dosis adalah   penisilin V kalium, 125 mg oral dua kali sehari sampai 3 tahun usia dan kemudian 250   mg dua kali sehari, atau benzathine penisilin, 600.000 unit otot setiap 4 minggu.

-      Asam folat, mg 1 harian, dianjurkan pada pasien dewasa, wanita hamil, dan pasien dari   segala usia dengan hemolisis kronis.

b.      Strategi Lain

-  Hydroxyurea, agen kemoterapi, diindikasikan untuk pasien dengan episode sering menyakitkan, gejala  anemia berat, sindroma dada akut, atau komplikasi parah vasoocclusive lainnya. 

-       Untuk janin : butirat dan 5-aza-2-deoxycytidine.

-      Transfusi diindikasikan untuk mencegah stroke kronis dan stroke kekambuhan pada anak-anak.  frekuensi biasanya setiap 3 sampai 4 minggu dan harus disesuaikan untuk mempertahankan HbS kurang dari 30% total hemoglobin. 

-        Transplantasi stem cell alogenik hematopoietik hanya bersifat kuratif. 

c.       Perawatan Komplikasi

-        Didikan pada pasien

-       Pertahanan keseimbangan status cairan dan oxygen saturasi setidaknya 92%.

-       Transfusi RBC (Retikulosit Blood Cell) diindikasikan untuk akut eksaserbasi dasar anemia

-     Demam 38.5° c atau yang lebih tinggi harus dievaluasi segera. ceftriaxone untuk pasien rawat jalan dan cefotaxime untuk pasien rawat inap.

-       Pasien dengan sindroma dada akut harus menerima Spirometri insentif; terapi cairan yang tepat; antibiotik spektrum luas termasuk macrolide atau kuinolon; dan, untuk hipoksia atau kesulitan akut, terapi oksigen

-    Priapisme diobati dengan analgesik, anti ansietas agen, vasoconstrictors untuk memaksa darah corpus cavernosum (misalnya, phenylephrine, epinefrin), dan vasodilator untuk relaksasi otot polos (misalnya, terbutaline, hydralazine).

d.      Pengobatan  Sel Sabit Krisis

-        Pengobatan aplastic krisis

Transfusi darah dapat ditunjukkan untuk anemia parah atau gejala. Terapi antibiotik tidak dibenarkan.

- Hidrasi dan analgesik adalah pengobatan untuk krisis vasoocclusive (menyakitkan). Penggantian cairan harus 1,5 kali persyaratan pemeliharaan.

-          terapi analgesik harus disesuaikan dengan tingkat keparahan rasa sakit.

1.  Penyakit Ringan sampai sedang digunakan obat anti inflamasi non steroid atau   asetaminofen.

2.      Sakit parah dengan opioid, seperti morfin, hydromorphone, duragesic dan metadon. 

3. Sakit sedang harus diperlakukan dengan opioid lemah, seperti kodein dan xanax.Meperidine harus digunakan terbatas karena akumulasi metabolit normeperidine dapat menyebabkan neurotoxicity, terutama pada pasien dengan gangguan fungsi ginjal.

4.      Nyeri dapat diobati titrasi opioid secara iv untuk menghilangkan rasa sakit.

-     188 Poloxamer (Flocor) sedang dievaluasi untuk vasoocclusive krisis.

e.       Alogaritma Pengobatan Sel Sabit

f.        Evaluasi Hasil Terapi

      -          Semua pasien harus dievaluasi secara teratur.

      -         evaluasi laboratorium termasuk sel darah lengkap dan Jumlah retikulosit, dan tingkat         hemoglobin F. Ginjal, Hepatobilier, dan fungsi paru-paru harus dievaluasi. Pasien               harus disaring untuk retinopati.

     -           Kemanjuran hydroxyurea dapat dinilai oleh pemantauan nomor, keparahan, dan                  durasi  krisis sel sabit.

Sumber:

DiPiro J, Talbert R, Yee G, Matzke G, Wells B, Posey Ml, eds,. Pharmacotherapy: APathophysiologic Approach, 6th ed, McGrawHill, United. States

Dipiro, J., Talbert, R., Yee, G., Matzke, G., Wells, B., Posey, L., 2008, Pharmacotherapy: A Pathophysiologic Approach, Seventh Edition,  McGraw-Hill Medical Publishing, New York.

Ganiswarna, S. G., Setiabudy, R., Suyatna, F. D., Ascobat, P., Nafrialdi, Ganiswarna, V. H. S., dkk., 2007, Farmakologi dan Terapi, Edisi 4, Bagian Farmakologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta